Prader-Willi syndroom
Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak.
Het syndroom wordt door een aantal uiteenlopende symptomen gekenmerkt, onder andere een afwijkende lichaamssamenstelling (met meer vetmassa en minder spiermassa), spierzwakte op jonge leeftijd, een onverzadigbare eetlust vanaf de leeftijd van ongeveer 4 jaar, gedragsproblemen en een vertraagde groei en ontwikkeling (mede het gevolg van spierzwakte en een afwijkende aansturing van bepaalde hormonen).
Waardoor wordt het veroorzaakt?
Het Prader-Willi syndroom wordt veroorzaakt door het niet tot uiting komen van een stukje erfelijke materiaal. Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van elk paar is één chromosoom van de moeder en één van de vader afkomstig. Bij het Prader-Willi syndroom komt een essentieel stukje erfelijk materiaal op chromosoom nummer 15 dat van de vader afkomstig is, niet tot uiting.
- Paternale Deletie: het stukje informatie op chromosoom 15 van de vader ontbreekt.
- Maternale Uni Parentele Disomie (mUPD): er zijn twee chromosomen van de moeder aanwezig. Chromosoom 15 dat afkomstig is van de vader mist in zijn geheel.
- Afleesstoornis (Imprinting stoornis): een stukje informatie op chromosoom 15 van de vader wordt niet goed afgelezen, waardoor deze vaderlijke informatie ontbreekt.
- Translocatie: het stukje informatie op chromosoom 15 van de vader is verwisseld met een stukje van een ander chromosoom afkomstig van de vader.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Bij het stellen van de diagnose Prader-Willi syndroom is onderzoek van de chromosomen van groot belang. Er wordt gekeken of een bepaald stukje genetische informatie, dat iedereen van zowel zijn vader als van zijn moeder krijgt, goed tot uiting komt. De klinisch geneticus zet dit onderzoek in. Voor deze test is bloed van het kind nodig. Nadat bekend is geworden dat een kind het Prader-Willi syndroom heeft, wordt verder onderzoek gedaan naar de precieze oorzaak van het ontbreken van het stukje genetische informatie. Hiervoor is bloed van de ouders nodig. Hiermee kan ook bepaald worden of er een verhoogde kans is op herhaling bij een volgende zwangerschap.
Alles over groeien
Heeft u vragen over groei, neem contact met ons op via info@kindengroei.nl of via telefoon 010-2251533. Indien mogelijk zullen wij altijd proberen uw vraag te beantwoorden.
Hoe kenmerk het Prader-Willi syndroom zich?
Het voorkomen van de symptomen en de ernst ervan variëren per leeftijdsfase en van persoon tot persoon:
- Uiterlijke kenmerken: kleine lengte, smal voorhoofd, kleine handen en voeten, amandelvormige ogen, blanke huid, een kleine penis en niet ingedaalde zaadballen bij jongens, onderontwikkelde schaamlippen bij meisjes.
- Lichamelijke kenmerken: regulatiestoornis in de hormoonhuishouding, afwijkende lichaamssamenstelling (meer vet, minder spier), obesitas, verkromming van de rug, verstoorde lichaamstemperatuur, hoge pijndrempel, slaap-/ademhalingsstoornissen.
- Gedragskenmerken: kinderen met het Prader-Willi syndroom worden omschreven als aanhankelijk en lief, met name op de peuterleeftijd. Bij het ouder worden van het kind, kunnen de volgende gedragskenmerken zich ontwikkelen: drang om te eten, vasthouden aan structuur/routine, neiging om te verzamelen, krabben en peuteren van de huid, dezelfde verhalen/vragen steeds opnieuw vertellen/stellen, driftbuien, opstandigheid, stemmingswisselingen.
- Psychische kenmerken: verstandelijke beperking, leerproblemen.
Wat is eraan te doen?
Het Prader-Willi syndroom is een genetische aandoening en is niet te genezen. Wel zijn er mogelijkheden om symptomen of klachten te behandelen. Zo kunnen kinderen met het Prader-Willi syndroom behandeld worden met groeihormoon ter bevordering van groei en verbetering van lichaamssamenstelling en (gluco)corticosteroïden in verband met onvoldoende stresshormoon tijdens ziekte. Daarnaast is begeleiding door een (kinder)fysiotherapeut, / diëtist voor verstandelijk gehandicapten en (pre)logopedist van groot belang in de ontwikkeling van het kind.
Streeflengte berekenen?
Wanneer ouders klein of groot zijn, wordt het kind vaak ook klein of groot, doordat de lengtegroei voor een deel genetisch is bepaald. De invloed van de genetische factoren wordt gezien als ‘streeflengte’. Wil je ook weten wat jouw streeflengte is? Vul onze tool in en ontdek!
Expertisecentrum Prader-Willi syndroom
In 2015 is het landelijke Expertisecentrum Prader-Willi syndroom tot stand gekomen. Het Expertisecentrum PWS biedt specialistische patiëntenzorg aan kinderen en volwassenen met het Prader-Willi syndroom en verricht wetenschappelijk onderzoek. Hierdoor krijgen we meer inzicht in Prader-Willi(-like) syndroom en de behandeling ervan. Tevens werken we aan het ontwikkelen van landelijke richtlijnen, zorgstandaarden en aan het vergroten van deskundigheid over deze aandoening(en). Het Expertisecentrum PWS heeft 2 locaties; Erasmus MC-Sophia Rotterdam/ Stichting Kind en Groei en het Radboudumc Nijmegen, waarbij de zorg en het onderzoek op dit moment worden geleid door Stichting Kind en Groei. Er wordt nauw samengewerkt met Stichting Patiëntenorganisatie Prader-Willi syndroom en het Prader-Willi Fonds.
Ga naar de pagina over het Expertisecentrum PWS.
Digitaal expertisecentrum PWS
Er is een digitaal expertisecentrum PWS op www.expertisecentrumpws.nl, ook wel Huis van Begrip genoemd. In het Huis van begrip is alle informatie gebundeld die van belang is voor mensen met PWS, hun ouders/verzorgers en behandelaars en begeleiders.
Wegwijzer Prader-Willi syndroom (PWS)
De Wegwijzer Prader-Willi syndroom is een informatiemap voor ouders van kinderen met het Prader-Willi syndroom. De Wegwijzer brengt de belangrijkste informatie over het Prader-Willi syndroom bijeen of verwijst zo nodig naar andere vindplaatsen van aanvullende informatie. De Wegwijzer is een uitgave van Stichting Kind en Groei. De Wegwijzer Prader-Willi syndroom is hier te downloaden >