Diagnose en behandeling
Groei is een complex proces en een afwijkende groei van een kind kan vele oorzaken hebben. De kinderarts moet erachter zien te komen waar het probleem ligt. Hoe komt de arts tot een diagnose? Welke onderzoeken zijn daarvoor nodig? En welke behandeling kan worden verwacht?
Is mijn kind te klein?
Als de jeugdarts van het consultatiebureau, de jeugdarts van de school of de huisarts een kind te klein vindt voor de leeftijd, wordt een kind naar een kinderarts verwezen. Deze zal een kind nog eens meten en bekijken of een kind echt te klein is. De kinderarts rekent uit hoe het kind groeit ten opzichte van het gemiddelde van de bevolking. Als de groei of de lengte te ver onder het gemiddelde ligt, wordt bekeken wat de oorzaak hiervan zou kunnen zijn.
De arts zal vragen stellen over de algemene conditie, voeding, de medische voorgeschiedenis, familie en over medicijngebruik van het kind. Vervolgens zal de kinderarts zoveel mogelijk groeigegevens vanaf de geboorte opvragen. Naast meten en wegen kunnen de volgende onderzoeken plaatsvinden:
- Bloedonderzoek (algemeen) – Ter uitsluiting van onderliggende ziekten die groeivertraging kunnen veroorzaken zoals bloedarmoede, of glutenallergie (coeliakie) of een nierziekte.
- Bloedonderzoek (hormoonhuishouding) – Ter uitsluiting van een stoornis in de hormoonhuishouding zoals een stoornis in de schildklierfunctie of een tekort aan groeihormoon/groeifactoren.
- Genetisch onderzoek – Ter uitsluiting van een genetisch defect zoals bij het Turner syndroom of het Silver-Russell syndroom.
- Röntgenfoto van de linkerhand en -pols – Om te kijken naar de rijping van de groeischijven (skeletleeftijd)
Bron video: Hypofyse Stichting
Behandeling
De behandeling van een te kleine lengte van een kind hangt af van de diagnose. In het geval van een bepaalde groeistoornis, syndroom of groeihormoontekort kan een kind in aanmerking komen voor groeihormoonbehandeling. Of een kind aan de voorwaarden voldoet voor groeihormoonbehandeling wordt in Nederland centraal getoetst door Stichting Kind en Groei-LRG.
Alles over groeien
Heeft u vragen over groei, neem contact met ons op via info@kindengroei.nl of via telefoon 010-2251533. Indien mogelijk zullen wij altijd uw vraag beantwoorden.
Groeihormoonbehandeling
Kinderen met groei- en ontwikkelingsproblemen kunnen onder bepaalde voorwaarden worden behandeld met biosynthetisch groeihormoon. Biosynthetisch groeihormoon wordt in de fabriek gemaakt en is identiek aan het groeihormoon dat kinderen zelf maken. Omdat biosynthetisch groeihormoon een kwetsbaar eiwithormoon is, dat door maagsap direct zou worden afgebroken als het als tablet ingenomen zou worden, moet het als onderhuidse injectie dagelijks worden toegediend. Dit gebeurt met een injectiepen met een klein naaldje. Voor het starten van de behandeling wordt het gebruik ervan aan ouder(s)/verzorger(s) en kind uitgelegd. Oudere kinderen kunnen meestal zelf groeihormoon toedienen.
Tijdens de groeihormoonbehandeling wordt het effect op de groei, lichaamssamenstelling en de ontwikkeling van het kind regelmatig gecontroleerd. Een kind wordt elke 3-4 maanden gewogen en gemeten door de kinderarts. Zo kan de dosering van het groeihormoon aangepast en gecontinueerd worden. Ook moet er elk jaar bloed afgenomen worden en wordt regelmatig een röntgenfoto van de linkerhand gemaakt. In het bloed wordt naar hormoonspiegels (bv schildklierhormoon) gekeken met name naar de groeifactoren. Met de röntgenfoto van de hand wordt gekeken naar de groeischijven in de botten en wordt bepaald of de groeischijven niet te snel sluiten. Soms wordt er ook een DEXA-scan gemaakt waarmee de verhouding tussen vet- en spierweefsel en de botsterkte worden gecontroleerd.
Het groeihormoon
Groeihormoon als geneesmiddel wordt in de fabriek gemaakt en heeft dezelfde vorm en werking als het groeihormoon dat het menselijk lichaam zelf maakt. Een behandeling met groeihormoon betekent dat een kind dagelijks of wekelijks een onderhuidse injectie krijgt ingediend met kunstmatig groeihormoon.
Dagelijks groeihormoon
Dagelijks groeihormoon is een groeihormoon dat elke dag wordt geïnjecteerd. Er zijn meerdere fabrikanten die dagelijks groeihormoon (somatropine) produceren:
– Pfizer: Genotropin:
* GoQuick 5 mg of 12 mg (kant-en-klaar) pen
* Pen met ampul 5 mg of 12 mg pen
– Novo Nordisk: Norditropin FlexPro 5 mg of 10 mg (kant-en-klaar) pen
– Sandoz: Omnitrope SurePal 5 mg, 10 mg en 15 mg pen
Langwerkend groeihormoon
Langwerkend groeihormoon is een groeihormoon dat éénmaal per week wordt geïnjecteerd. Er zijn meerdere fabrikanten die wekelijks groeihormoon (somatrogon) produceren:
– Pfizer: Ngenla 24 mg en 60 mg pen
– Novo Nordisk: Sogroya 5, 10 en 15 mg pen
BELANGRIJK: Stichting Kind en Groei heeft geen enkele bemoeienis met het voorschrijven van groeihormoon. Alleen de behandelend kinderarts-endocrinoloog bepaalt met welk merk groeihormoon een kind behandeld wordt.
VAKANTIE EN GROEIHORMOON
Ik ga op vakantie en neem mee… groeihormoon
ik ga op reis en ik neem mee… Je hebt het spelletje vast wel eens gespeeld, op weg naar je vakantiebestemming. Voor kinderen en volwassenen die groeihormoon gebruiken, is dit een serieuze vraag. Hoe ga je met een goed en veilig gevoel op vakantie als je een behandeling met groeihormoon krijgt? Wij geven je een aantal handige tips.
Het allerbelangrijkste dat je moet onthouden is dat je de injectiespuiten met groeihormoon (steeds) op koelkasttemperatuur bewaart. Dat is dus op een temperatuur van 2 tot 8 graden Celsius. Voor een goede werking is het belangrijk dat de medicatie niet te warm wordt, maar ook niet te koud. Wat kun je verder doen?
Een maand voor vertrek
Regel een artsenverklaring
Reis je binnen Europa? Medicijnen die niet onder de opiumwet vallen, mag je gewoon meenemen op reis. Dat geldt ook voor groeihormoon. Als je naar een land buiten Europa reist, is het verstandig om de ambassade of het consulaat van dat land te bellen met de vraag of je een zogenaamde medische- of artsenverklaring nodig hebt. Dat is een officiële brief van je behandelend arts waarin staat dat je een behandeling met groeihormoon krijgt en daarom medicatie en injectienaalden bij je hebt. Met die verklaring reis je zonder problemen door de douane. Het is ook handig om de artsenverklaring in het Engels mee te nemen of te (laten) vertalen in de taal van het land waar je heen reist, als ze daar geen Engels spreken.
Vraag om een medicijnpaspoort
Ook is het handig om je huisarts, apotheker of endocrinoloog om een medicijnpaspoort te vragen. Zo’n paspoort is niet verplicht, maar het bevat belangrijke informatie over je behandeling(en) en waar je allergisch voor bent. Dat is handig als je in het buitenland naar een dokter of apotheek moet.
Medicijnen meenemen in een koeltas
Ga je vliegen? Stop je medicijnen niet in je koffer die in het ruim van een vliegtuig gaat waar het enorm koud kan worden. Neem ze mee als handbagage én in de originele verpakking. Zo kan iedereen meteen zien dat je medicijnen bij je hebt en geen drugs. Doe ze in een koeltas of koelbox met koelelementen zodat je je medicijnen tijdens je reis op koelkasttemperatuur kunt bewaren. Je hebt speciale, kleine koeltasjes voor medicijnen. Denk ook aan de injectienaalden en een naaldcontainer voor de oude naalden.
Regel een koelkast op je vakantieadres
Vraag de eigenaar van je hotel, appartement of camping waar je heen gaat, of er een koelkast is om je groeihormoon in te bewaren. Een minibar is groot genoeg en anders kan je misschien een koelkastje huren. Of zelf een klein koelkastje voor op de camping kopen. Regel in ieder geval een plek met stroom als je naar de camping gaat.
Een paar weken voor vertrek
Tel de dagen
Tel hoeveel dagen je precies weg bent en of je nog voldoende groeihormoon hebt en tel daar nog wat reserve bij op. Als je niet genoeg hebt, bel dan je arts om een nieuw recept te vragen, zodat je voorraad op tijd aangevuld is.
Vraag naar de bewaartemperatuur
Vraag je arts of apotheker hoe lang je een ongeopende voorgevulde injectiepen, nadat deze uit de koeling komt, nog mag gebruiken en bij welke temperatuur dat kan. Dat is goed om te weten als je na aankomst misschien niet meteen een koelgelegenheid tot je beschikking hebt. Of wanneer je reis langer duurt dan 8 uur.
Zet je medische info in je telefoon
Stel nou dat er opeens iets gebeurt onderweg. Opeens is je bagage foetsie met daarin je medicatie. Dan is het toch superhandig als je de contactgegevens van je arts en verpleegkundige in je telefoon hebt staan en dat je precies weet welk merk geneesmiddelen en injectienaalden je gebruikt?
Kijk waar je terecht kunt voor medische hulp
Zoek van tevoren uit of er een ziekenhuis of endocrinoloog in de buurt van je vakantieadres is waar je in geval van nood terecht kunt. Sla deze gegevens op in je telefoon. Doe dit ook met de informatie over je reis- en zorgverzekering. Die moet je bij doktersbezoek ongetwijfeld laten zien.
Een dag voor vertrek
Doe de koelelementen in de vriezer
Doe de koelelementen die je in je koeltas of koelbox stopt, 24 uur voor je vertrek in de vriezer en zorg dat deze minstens op -14 graden Celsius staat.
Vlak voor vertrek
Vul je koeltas
Vul je koeltas of koelbox met de koelelementen en leg er de injecties met groeihormoon tussen. Zorg dat je koeltas of koelbox goed afgesloten is. Op die manier blijft je groeihormoon minimaal 8 uur koel genoeg. Als het groeihormoon niet meer koel aanvoelt, neem dan direct contact op met een arts om voor vervangende medicatie te zorgen.
Licht het luchthavenpersoneel in
Meld bij het inchecken voor een vlucht aan het luchthavenpersoneel dat je gekoelde medicijnen mee aan boord neemt en dat je injectienaalden bij je hebt. Bij een lange vlucht kun je aan een steward of stewardess vragen of je koeltasje bewaard kan worden in een koelkast in het vliegtuig.
Bij aankomst
Leg je groeihormoon zo snel mogelijk na aankomst in een koelkast. Zorg dat je ze niet te veel tegen een koelkastwand aandrukt om bevriezing te voorkomen. Dat kan gebeuren, zeker in een warm land waar al snel condensvorming in de koelkast ontstaat.
Tot slot, loop deze vakantiechecklist na
- Heb je gedacht aan de volgende dingen?
- Medicijnpaspoort en een medische verklaring
- Koelkast (2-8 graden Celsius) op je vakantiebestemming
- Voldoende medicatie voor tijdens je vakantie
- Goede koeltas met koelelementen
- Gegevens van je behandelend arts en/of ziekenhuis
Ervaar je, los van al deze tips, problemen met de huidige behandeling? Vraag dan aan je arts of er nieuwe ontwikkelingen of alternatieven zijn op het gebied van je behandeling.
Is mijn kind te groot?
Hoewel een grote lengte bij kinderen evenveel voorkomt als een kleine lengte, gaan minder mensen ermee naar een arts. Dit komt waarschijnlijk omdat het meer geaccepteerd is om lang(er) te zijn. Bij de meeste kinderen past de grote lengte binnen een normaal groeipatroon en ontstaat het bijvoorbeeld omdat een van beide ouders heel lang is. In zeldzame gevallen kan de groei sneller dan normaal toenemen als gevolg van een genetische afwijking.
De kinderarts zal lichamelijke klachten uitvragen en een uitgebreid lichamelijk onderzoek verrichten, inclusief het meten van de lichaamsverhoudingen en onderzoek van puberteitsstadia. Ook zullen alle groeigegevens worden opgevraagd. Wanneer er aanwijzingen zijn voor een onderliggende medische oorzaak, zal gericht aanvullend onderzoek worden ingezet. De volgende onderzoeken kunnen plaatsvinden:
- Röntgenfoto van de linkerhand en -pols – Om de botleeftijd te bepalen en te kijken naar de rijping van de botten en groeischijven. De botleeftijd helpt om de specifieke diagnose voor de snelle groei van het kind te bepalen. De meeste hormonale oorzaken van grote lengte worden geassocieerd met een voorlopende botleeftijd. Een grote lengte met familiaire oorzaak wordt meestal geassocieerd met normale botleeftijd.
- Genetisch onderzoek – Ter uitsluiting van een genetisch effect; zoals het Sotos syndroom, Marfan syndroom of Klinefelter syndroom.
Behandeling
In de meeste gevallen wordt er geen medische oorzaak gevonden voor een grote lengte van een kind. Als er wel een medische oorzaak wordt gevonden, wordt hier een gerichte behandeling voor gestart.
Onafhankelijk van de oorzaak wensen sommige kinderen en hun ouders groeiremming. Kinderen kregen vroeger meestal hormoontherapie. Omdat deze hormoontherapie bijwerkingen kan geven, wordt dit tegenwoordig afgeraden. De groei in de benen (en voeten) kan worden geremd middels percutane epifysiodese. Dit is een orthopedische operatie waarbij de groeischijven van de knieën (en/of de voeten) door middel van een pen worden beschadigd, waardoor er geen groei meer mogelijk is.
De laatste decennia is de vraag naar een groeiremmende behandeling duidelijk afgenomen. Dit komt onder meer door een positievere maatschappelijke beleving van een grote lengte met name van vrouwen, maar ook door een kritische houding van kinderartsen en de mogelijke langetermijneffecten van een groeiremmende behandeling.
Heeft mijn kind een vroege / late start van de puberteit?
Als er sprake is van een te vroege of te late start van de puberteit dan is het verstandig om naar de huisarts te gaan om een verwijzing naar een kinderarts te vragen. Te vroege puberteit betekent het starten van puberteit vóór de leeftijd van 8 jaar bij meisjes en 9 jaar bij jongens en te late puberteit betekent het uitblijven van lichamelijke veranderingen die bij de puberteit horen tegen de leeftijd van 13 jaar bij meisjes en 14 jaar bij jongens. De kinderarts evalueert de puberteitsontwikkeling en, als de puberteit te vroeg of te laat is, wat hiervan de oorzaak is. De kinderarts vraagt naar het verloop van de puberteit en hoe de puberteit bij de ouders en bij andere familieleden is verlopen. Ook wordt beoordeeld hoever een kind in de puberteit is (zie afbeelding Tannerstadia / puberteitsstadia).
De volgende onderzoeken kunnen voorkomen:
- Bloedonderzoek – In het bloed wordt gekeken naar puberteitshormonen; onder andere LH / FSH en testosteron bij jongens en LH / FSH en oestradiol bij meisjes. Bij een te late puberteit wordt ook gekeken of er sprake is van andere stoornissen in de hormonen (bijvoorbeeld schildklierhormoon).
- Röntgenfoto – Om de skeletleeftijd te bepalen en te kijken naar de rijping van de groeischijven (skeletleeftijd). Bij een vroege puberteit is de skeletleeftijd vaak ouder dan de kalenderleeftijd en bij een late puberteit vaak jonger dan de kalenderleeftijd.
- LHRH-test – De LHRH-test onderzoekt of de puberteit al dan niet is begonnen. LHRH wordt via een infuus in de bloedbaan gebracht en komt via het bloed terecht in de hypofyse (een klier in de hersenen die hormonen produceert). Als een kind in de puberteit is geeft de hypofyse luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH) af. LH en FSH stimuleren de aanmaak van geslachtshormonen door de geslachtsklieren. Als de puberteit niet begonnen is gebeurt er niets. In plaats van de LHRH-test wordt tegenwoordig meestal de zogenaamde Lucrintest verricht. Hierbij wordt 1x via een onderhuids prikje LHRH toegediend en na 3 uur via een vingerprik bloed afgenomen voor LH en FSH.
- MRI of CT-scan van de hersenen – Met een MRI of CT-scan wordt gekeken of er een afwijking is in de hersenen die een te vroege start van de puberteit kan verklaren.
- Echografie – Bij meisjes kan soms nog een echografie gemaakt worden om de eierstokken te bekijken. Bij jongens wordt soms een echografie van de testikels gemaakt.
Behandeling
De behandeling hangt af van de leeftijd van het kind, de oorzaak van de vroege of late puberteit en hoe snel de puberteitsontwikkeling vor
Waardoor ontstaat een te vroege of te late puberteit?
Te vroeg
De puberteit is de periode waarin jongens en meisjes zich tot volwassenen ontwikkelen. Puberteitsontwikkeling wordt veroorzaakt door toenemend hoge bloedspiegels van puberteitshormonen. Een te vroege puberteit kan worden veroorzaakt door:
- Een probleem in het lichaam, zoals een afwijking in de hersenen, eierstokken of testikels.
- Een (genetische) aandoening
- Huidproducten voor volwassenen met daarin geslachtshormonen (die op het kind kunnen afgeven) of als kinderen een anticonceptie pil hebben geslikt.
- Soms komt te vroege puberteit voor in de familie ( bv ook bij ouders)
- In de meeste gevallen wordt er geen oorzaak gevonden.
- Afhankelijk van de leeftijd en de gevonden oorzaak kunnen jongens en meisjes die te vroeg in de puberteit komen een behandeling krijgen met een medicijn dat ervoor zorgt dat het lichaam minder geslachtshormonen aanmaakt. De ontwikkeling van de puberteit wordt dan vertraagd en tijdens de behandeling vrijwel altijd gestopt. Door de puberteit te remmen kan een te kleine volwassen lengte meestal worden voorkomen en ook psychosociale problemen (pesten) kan worden verminderd. Hormonale veranderingen in de puberteit kunnen het gedrag beïnvloeden met stemmingswisselingen, seksueel of agressief gedrag tot gevolg. De behandeling wordt in overleg met het kind en de ouders gestopt wanneer het voor hen acceptabel is dat de puberteit verder gaat. Dit is meestal wanneer kinderen in de omgeving ook in de puberteit komen.
Te laat
Wanneer de puberteit te laat start en er uit de onderzoeken komt dat het kind langzaam groeit maar verder gezond is, is meestal het advies om spontane start van de puberteit af te wachten. Als de puberteit te laat is vanwege een medisch probleem, behandelt de arts het probleem (als het kan worden behandeld).
Een medische oorzaak van een te laat beginnende puberteit kan zijn:
- Een probleem in de hersenen, eierstokken of testikels
- Een chronische ziekte of aandoening
- Een genetische aandoening
- Kinderen (vooral meisjes) kunnen ook laat met de puberteit beginnen als ze ondergewicht hebben (anorexia), veel te weinig eten, of buitenproportioneel meer bewegen dan normaal (topsport).
Afhankelijk van de oorzaak kan de puberteit kunstmatig op gang gebracht worden met medicijnen. Artsen raden deze behandeling meestal alleen aan als een late puberteit een grote impact heeft op het leven van het kind. Als een kind ondergewicht heeft of te veel sport, geeft de arts liever adviezen om tot een gezond gewicht en een gezonde levensstijl te komen.
Sommige kinderen (meestal jongens) die gezond zijn maar langzaam groeien en een zeer late puberteit hebben, worden soms behandeld met hormonen om de puberteit te helpen starten.