Expertisecentrum
Expertisecentrum voor Prader-Willi Sydroom en Prader-Willi-Like
Expertisecentrum Prader-Willi Syndroom (PWS)
In 2014 is het landelijke Expertisecentrum Prader-Willi syndroom tot stand gekomen. In 2015 werd het door de Minister van VWS erkend als Expertisecentrum voor kinderen en volwassenen met de zeldzame aandoeningen Prader-Willi syndroom (PWS) en Prader-Willi-like (PWS-like). Het Expertisecentrum PWS/PWL heeft 2 locaties; Erasmus MC-Sophia/ Stichting Kind en Groei in Rotterdam en het Radboud UMC in Nijmegen. Sinds 2001 wordt het grootste deel van het wetenschappelijk onderzoek geleid door Stichting Kind en Groei. Er is nauwe samenwerking met patiëntenorganisatie Stichting Prader-Willi syndroom en het Prader-Willi Fonds.
Wat doet het Expertisecentrum?
Het Expertisecentrum PWS/PWL biedt specialistische patiëntenzorg aan kinderen en volwassenen met het Prader-Willi syndroom of Prader-Will-like en verricht wetenschappelijk onderzoek. Hierdoor krijgen we meer inzicht in Prader-Willi(-like) syndroom en de beste behandeling. Tevens werken we aan het ontwikkelen van landelijke en internationale richtlijnen en zorgstandaarden en aan het vergroten van deskundigheid over deze aandoening(en).
Digitaal Expertisecentrum
Er is ook een digitaal expertisecentrum PWS, genaamd “Huis van Begrip”. In het Huis van Begrip is alle informatie gebundeld die van belang is voor mensen met PWS, hun ouders/verzorgers, behandelaars en begeleiders.
Wat doen we?
Patientenzorg
Specialistische zorg
De zorg voor kinderen met PWS wordt gecoördineerd en uitgevoerd door het Prader-Willi team. Het Prader-Willi team is een multidisciplinair team. Een afspraak met de specialist of onze arts-onderzoeker en verpleegkundige kan worden gecombineerd met een afspraak bij bijvoorbeeld de psycholoog, uroloog, diëtist of fysiotherapeut. Omdat kinderen met PWS vaak complexe problemen hebben, is een multidisciplinaire behandelaanpak essentieel.
Poli Sophia Kinderziekenhuis
Het Prader-Willi team controleert een kind met PWS(-like) minimaal één keer per jaar op de polikliniek van het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Tijdens dit bezoek wordt lichamelijk onderzoek verricht om de gezondheid van het kind te bepalen, wordt naar de voortgang van een behandeling gekeken en bespreken we de resultaten van een onderzoek. Om een indruk te krijgen van het dagelijks functioneren van het kind kunnen we ouders vragen om een aantal vragenlijsten in te vullen. Daarnaast kunnen ouders een gesprek hebben met onze psycholoog.
Wetenschappelijk onderzoek
Binnen het Expertisecentrum PWS/PWL wordt ook wetenschappelijk onderzoek verricht, voornamelijk door Stichting Kind en Groei. Afhankelijk of een kind met PWS of PWL aan een studie mee doet, kan het bezoek aan de polikliniek wat langer duren. De landelijke Prader-Willi Cohort studie onderzoekt o.a. de effectiviteit en veiligheid van langdurige groeihormoonbehandeling bij kinderen en jongvolwassenen met PWS. Een voorbeeld van een andere wetenschappelijke studie is de ”Skin Picking” studie, in samenwerking met Leuven in België. Skin picking is het dwangmatig krabben aan de huid, waardoor er diepe wonden ontstaan die ernstig geïnfecteerd kunnen raken.