Turner syndroom
Turner syndroom is een chromosomale afwijking die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Meisjes met Turner syndroom hebben een groeiachterstand.
Waardoor wordt het veroorzaakt?
Alle erfelijke informatie van een mens is opgeslagen in DNA dat zich bevindt in chromosomen in alle lichaamscellen. Normaal gesproken heeft ieder mens 46 chromosomen in elke lichaamscel bestaande uit 23 paar. Van die 23 paar wordt één paar geslachtschromosomen genoemd. Er zijn 2 verschillende geslachtschromosomen: X en Y. Vrouwen hebben over het algemeen twee X chromosomen, mannen hebben één X en één Y chromosoom. Bij Turner syndroom is één X chromosoom aanwezig en ontbreekt het tweede geslachtschromosoom of het is niet volledig aanwezig.
Wat zijn de kenmerken van Turner syndroom?
Turner syndroom heeft een aantal uiterlijke kenmerken, maar er kunnen ook afwijkingen zijn aan inwendige organen zoals hart en nieren. Kenmerken van Turner syndroom die al bij de geboorte zichtbaar kunnen zijn, zijn o.a.: een kleine lengte, vochtophoping op de handen en voeten, een korte brede hals met extra nekplooien en ver uit elkaar staande tepels. Bij de meeste meisjes met Turner syndroom zijn de eierstokken niet goed aangelegd waardoor ze niet of onvoldoende werken. In de eierstokken worden vrouwelijke hormonen gevormd die zorgen voor de borstontwikkeling, een vrouwelijke vetverdeling van het lichaam en groei van de baarmoeder. Door het ontbreken van deze vrouwelijke hormonen komt de puberteit meestal niet spontaan op gang (en daarmee ook niet een spontane groeispurt). Meisjes met Turner syndroom hebben daarnaast vaak ook oorontstekingen en ze hebben een grotere kans op problemen met de schildklier en suikerziekte.
Het groeipatroon van gemengde gonadale dysgenesie lijkt sterk op dat van meisjes met Turner Syndroom. Onder gemengde gonadale dysgenesie verstaat men de aanwezigheid van een mozaïek van cellen met één X-chromosoom en cellen met een XY patroon. Het uiterlijk van kinderen met gemengde gonadale dysgenesie kan ofwel mannelijk ofwel vrouwelijk zijn. Maar het is ook mogelijk dat aan de uitwendige geslachtorganen niet duidelijk te zien is of het een jongetje of meisje betreft.
Alles over groeien
Heeft u vragen over groei, neem contact met ons op via info@kindengroei.nl of via telefoon 010-2251533. Indien mogelijk zullen wij altijd proberen uw vraag te beantwoorden.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose Turner syndroom wordt gesteld door chromosomenonderzoek. Dit gebeurt meestal door het afnemen van bloed. Daarin wordt in de cellen het aantal chromosomen geteld. Bij het Turner syndroom ontbreekt één X-chromosoom helemaal of gedeeltelijk.
Wat is eraan te doen?
Turner syndroom is een genetische aandoening en is niet te genezen. Wel zijn er mogelijkheden om symptomen of klachten te behandelen. Meisjes met Turner syndroom hebben geen tekort aan groeihormoon, maar ze zijn minder gevoelig voor de werking ervan. Door extra groeihormoon toe te dienen wordt de groei gestimuleerd. Het ontbreken van vrouwelijke hormonen wordt behandeld met toediening van geslachtshormoon (oestrogenen). Hiermee wordt pas gestart rond de gemiddelde leeftijd waarop de puberteit spontaan zou optreden. Door het geven van oestrogenen komt de borstontwikkeling op gang.
De hypofyse
De hypofyse is een orgaan dat aan de basis van de hersenen ligt. Deze produceert allerlei hormonen die andere hormoonproducerende klieren, zoals de schildklier en de bijnier, aanzetten tot het afgeven van verschillende hormonen. Zo geeft de hypofyse vanaf de puberteit specifieke hormonen af naar de geslachtsklieren (eierstokken bij meisjes en testikels bij jongens) die op hun beurt geslachtshormonen afgeven. Zie puberteit.
Storing
Allerlei invloeden kunnen het groeiproces verstoren, zoals bijvoorbeeld problemen in de hormoonhuishouding, ongezonde voeding of bepaalde ziekten. Lees meer over oorzaken afwijkende groei.