Logo
  • Contact
  • info@kindengroei.nl
  • 010-22 515 33
  • Alles over groeien
  • Groeistoornissen
  • Behandeling
  • Stichting Kind en Groei
  • Groeistoornissen
  • Informatie per stoornis
  • Onderzoek groeistoornissen
    • Prader-Willi syndroom studie
    • SGA studie
    • PD studie
    • MRI studie
    • HYPOPIT studie
    • GeNeSIS studie

MRI studie

Algemeen
In 2010 is de MRI studie (Brain Structure and Development in Children with Prader-Willi Syndrome) gestart, een onderzoek binnen de Landelijke Prader-Willi studie in samenwerking met de afdeling Radiologie van het Erasmus MC. De MRI studie is voor zover bekend de eerste studie die specifiek gericht is op het in kaart brengen van de hersenstructuren en hersenontwikkeling bij kinderen met PWS (tussen 6 en 19 jaar oud). De te verkrijgen inzichten kunnen een belangrijke rol spelen in het verbeteren en optimaliseren van de bestaande behandeling. De MRI studie wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van stichting ’t Trekpaert.

Doelstellingen
Doel van deze studie is het in kaart brengen van de structuur en ontwikkeling van de hersenen van de kinderen met Prader-Willi syndroom om inzicht te verkrijgen in het mogelijke verband tussen de via landelijke de studie verkregen resultaten (lengte, gewicht, lichaamssamenstelling, verschillende endocriene parameters, voedingspatronen) en de anatomie van de hersenen. Ook wordt er per leeftijdscategorie (prepuberaal en puberaal) gekeken of er mogelijk samenhang is tussen verschillende hersenstructuren en:

- Duur van behandeling met groeihormoon, leeftijd bij start van behandeling

- Genetische achtergrond van PWS (deletie, maternale uniparentale disomie, translocatie of imprintingsstoornis)

- De aard en ernst van gedragsproblematiek en autistiforme kenmerken

- Taalontwikkeling en taalproblemen

- Slaapstoornissen

- Algemeen cognitief functioneren en IQ score

- Het wel/niet in de puberteit komen


Methode
Het onderzoek is opgezet als een ‘between subjects design’, dat wil zeggen dat kinderen met genetisch bewezen PWS tussen 6 en 19 jaar oud vergeleken worden met gezonde kinderen tussen 6 en 19 jaar oud. In 2011 is de maximale inclusieleeftijd verhoogd van 15 naar 19 jaar oud. Alle kinderen die deelnemen aan de Cohort Study, in deze leeftijdscategorie, zijn uitgenodigd om deel te nemen aan de MRI studie. In totaal zullen er tussen de 50 en 80 kinderen met PWS geïncludeerd worden, samen met 50-80 gezonde controles van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. De primaire onderzoeksvariabelen/uitkomstmaten van dit onderzoek zijn: totale hersenvolume, grijze/witte massa volume, volume van de verschillende hersenstructuren (hypofyse, nucleus caudatus, hippocampus, hypothalamus, etc.), witte stof banen (corpus callosum, commissura anterior en posterior, etc.) en de connectiviteit binnen de hersenkwabben. Verder zal er met behulp van resting state fMRI gekeken worden naar de bekende functionele netwerken binnen het brein.

Resultaten
De voorlopige scan resultaten van 19 kinderen met PWS en 11 gezonde controles tussen 6 en 14 jaar oud zijn geanalyseerd. Er zijn grote verschillen gevonden tussen kinderen met verschillende subtypes van PWS.

Kinderen met maternale uniparentale disomie (mUPD) hebben een significante toename aan de grijze stof in de frontale, temporale en pariëtale hersenschors en een afname van de frontale witte stof, wat veel lijkt op de verschillen die in kinderen met autisme worden gezien. Verder onderzoek is nodig naar een mogelijke samenhang van de ernst van autistiforme kenmerken en waargenomen verschillen in hersenstructuren bij kinderen met mUPD.

In kinderen met een deletie zijn weinig tot geen verschillen waargenomen ten opzichte van gezonde leeftijdsgenoten. Het enige significante verschil is een toename van het grijze stof volume in de rechter pariëtale kwab, waarover op dit moment nog geen conclusies kunnen worden getrokken. Hoogst waarschijnlijk is het brein van kinderen met een deletie op een subtielere manier aangetast dan verwacht.

Toekomst
Verder onderzoek is nodig om de hersenstructuren en verbindingen tussen verschillende hersencentra van kinderen met deletie in kaart te brengen en relatie met lichamelijke en psychische kenmerken te onderzoeken. Uiteindelijk doel is om aanknopingspunten te vinden die het huidig en toekomstig functioneren van de kinderen kunnen verklaren waardoor de zorg voor de kinderen en begeleiding van de ouders kan verbeteren en problemen in een vroeger stadium kunnen worden opgemerkt of zelfs kunnen worden voorkomen.

  • Disclaimer
  • Privacyverklaring
  • Growth Analyser

© 2018 Stichting Kind en Groei. Alle rechten voorbehouden.

 

Stichting Kind en Groei is door de belastingdienst aangemerkt als Algemeen Nut Beogende Instelling wat uw gift aftrekbaar van de belasting maakt.