Onderzoek en zorg voor patiënten met Prader-Willi-like

Er is een groep patiënten die erg lijkt op patiënten met het Prader-Willi syndroom (PWS), maar waarbij de specifieke genetische afwijking die hoort bij PWS niet gevonden wordt. Deze Prader-Willi-achtige patiënten hebben uiteenlopende symptomen, maar er is in ieder geval sprake van een onverzadigbare eetlust en/of een snelle gewichtstoename. Vaak is dit in combinatie met gedragsproblemen, een verstandelijke beperking, weinig spierspanning en/of afwijkende puberteitsontwikkeling.

Er worden verschillende genetische defecten in verband gebracht met Prader-Willi-like (PWL), zoals het verlies van de lange arm van chromosoom 6 (6q deleties), de korte arm van chromosoom 1 (1p36 deleties) en chromosoom 2 (2pter deleties), en epigenetische afwijkingen van chromosoom 14 (mUPD14). Ook kan het zijn dat een kind wel een genetische afwijking heeft in de PWS-regio, maar dat deze kleiner of anders is dan dat we normaal zien bij PWS.

Patiënten met PWL kunnen even ernstige symptomen hebben als patiënten met PWS, maar krijgen meestal geen toegang tot dezelfde hulp en behandelingen. Hierdoor kan het voorkomen dat kinderen met PWL al vroeg in instellingen worden opgenomen, zonder juiste diagnose.

Daarom richt het Landelijke Expertisecentrum PWS zich niet meer alleen op mensen met PWS, maar sinds kort ook op de mensen met een PWS-like beeld. Momenteel zijn we de zorg voor patiënten met PWL aan het opzetten door onderzoek te doen naar de mogelijke oorzaken en naar passende behandelingen. Daarbij is het interessant om erachter te komen welke kenmerken deze kinderen nog meer hebben en welke genetische afwijkingen er voorkomen. Ook is het belangrijk om te onderzoeken of kinderen met PWL bij een behandeling met groeihormoon net zoveel verbetering van de kwaliteit van leven ervaren als kinderen met PWS. Het PWL spreekuur zal multidisciplinair zijn, waarbij er o.a. ook een diëtist, fysiotherapeut en psycholoog beschikbaar zijn.

Voor meer informatie, verwijzingen en/of aanmeldingen verzoeken we u contact op te nemen met de arts-onderzoeker, Alicia Juriaans, of de verpleegkundige, Ezra Piso, van stichting Kind en Groei.
010 – 2251533
a.juriaans(at)kindengroei.nl
e.piso(at)kindengroei.nl