Het verhaal van Emmie
Het begin van ons Prader-Willi verhaal.
Ik ben Miriam en samen met Jasper hebben wij een prachtige dochter, Emmie. Emmie heeft het Prader-Willi syndroom (PWS).
Het Prader-Willi syndroom is een complex syndroom waarbij spierzwakte, een ontwikkelingsachterstand en een onbedwingbare eetlust drie van de vele symptomen zijn. ‘Ga zitten’, zei de neonatoloog. Zouden we dan eindelijk, na drie weken, te horen krijgen dat we overgeplaatst worden naar een ander ziekenhuis en gauw naar huis mogen?
‘We hebben de uitslag van het genetisch onderzoek. Er is een chromosomale afwijking gevonden op chromosoom 15 en naar alle waarschijnlijkheid heeft Emmie het Prader-Willi Syndroom.’ Mijn hersenen maakten overuren in een paar seconden. Prader-Wat syndroom, nooit van gehoord. Wat houdt het in? Levensverwachting, symptomen, vragen, vragen, vragen.
De woorden die ik kon onthouden op dat moment waren obesitas en verstandelijke beperking. Obesitas en verstandelijke beperking.
Ik dacht ook, arme arts, dat hij dit nu moet vertellen. Hij had ons de afgelopen weken fantastisch gesteund en begeleid. Hij was ontzettend ontdaan. Hij had zijn informatie van internet gehaald, want kende het syndroom niet. Van de hoop van naar huis te mogen, naar een diep donker gat. De wereld stond stil. We keken elkaar aan. Moesten huilen. En weer ging ik vragen stellen. Dat hield me op de been, informatie vergaren. Hoe heette het nou? ‘Prader-Willi’ zei Jasper, alsof hij het kende.
En daar zaten we, in een verlaten ruimte, aan een tafel bij het raam.. Tussen de ziekenhuisbedden en gestapelde stoelen en tafels. Jasper had hier drie weken geleden nog geslapen. En nu moesten we terug naar Emmie, op de medium care. Hoe doen we dat? Hoe ga je die kamer binnen, waar de verpleegster ook zit en het nieuws ook net gehoord heeft? Waar andere kindjes liggen. En waar Emmie ligt. Emmie was niet veranderd. Zij was dezelfde Emmie als 15 minuten daarvoor. En toch was alles anders. We zijn naar haar toe gegaan en hebben haar gestreeld, oneindig veel kusjes gegeven en lieve woordjes toegefluisterd. De verpleegster legde een arm om ons heen. Gelukkig hadden we vandaag de leuke verpleegster.
Zo begon ons Prader-Willi verhaal op 18 november 2015. Emmie is inmiddels 5 jaar oud. Een heerlijk meisje. Een kleine boef. Als mensen ons nu vragen; ‘Hoe gaat het met Emmie?’, kunnen wij alleen maar zeggen dat het goed gaat. Het gaat ook goed. Ze is niet ziek, ze doet het fantastisch in haar eigen tempo, op haar eigen lijn, met behulp van ondersteuning en therapie. Die therapie krijgt ze op de Mytylschool, waar ze sinds kort op zit. Daar krijgt ze, in een schoolse setting, fysio-, ergo- en zwemtherapie en logopedie om sterker en vooral zelfredzaam te worden op een veilige manier.
En toch, toch zijn er zorgen, die nooit helemaal weg zijn. En ook is er verdriet. Niet elke dag, niet altijd hevig, maar wel altijd op de achtergrond. In golven, soms op de voorgrond. Want wat gaat er komen, hoe wordt haar en ons leven straks? Straks als het hongergevoel komt, het continu willen eten, op zoek gaan naar eten? Maar ook als de boze buien, veroorzaakt door de hoge mate van stress die ze ervaart, heftiger en frequenter gaan worden?
Om ons niet op te laten slokken door deze vragen en deze zorgen, proberen we zoveel mogelijk per dag te leven en naar de kleine dingen te kijken. En daar genieten we met volle teugen van. De eerste keer dat Emmie zelf een slokje uit de fles nam (met de sonde nog in haar neusje), haar koppie omhoog kon krijgen, zo geweldig. Haar eerste keer echt los lopen, in april 2018. De tranen stroomden geluidloos over mijn wangen bij onze fysio. Want wat had ze daar hard voor gewerkt. En wat fijn dat de fysio deze emotie zo goed begreep en alleen maar mij aan hoefde te kijken om me dat te laten weten. Het feit dat Emmie nu kan genieten van onze tuin, lekker spelend, zelfstandig. Dankbaar voor de mooie, kleine dingen!
Haar eerste keer echt los lopen. De tranen stroomden geluidloos over mijn wangen.
Emmie neemt deel aan de Prader-Willi Cohort Studie. Zij gebruikt groeihormoon en in de studie verzamelen we veel gegevens van alle kinderen (en jongvolwassenen) in Nederland die groeihormoon gebruiken. Wij proberen met deze Cohort Studie (en andere studies) meer te weten te komen over het Prader-Willi syndroom. Op die manier dragen wij bij aan nieuwe ontwikkelingen binnen de behandeling van het Prader-Willi syndroom en proberen zo de kwaliteit van leven van zowel de kinderen als de jongvolwassenen te verbeteren.
Drs. L. Grootjen – arts onderzoeker Prader-Willi studie