In 2002 is gestart met een gerandomiseerde, gecontroleerde groeihormoon studie bij kinderen met het Prader-Willi Syndroom. Met deze studie werden de effecten van groeihormoon op de groei, lichaamssamenstelling, activiteitenniveau en de psychosociale ontwikkeling onderzocht.

Sindsdien zijn er veel positieve resultaten beschreven over de effecten van groeihormoon op de lichaamssamenstelling, botdichtheid, motorische ontwikkeling, cognitie en natuurlijk de lengtegroei. We zien dat groeihormoon, samen met een multidisciplinaire behandeling, ervoor gezorgd heeft dat we tegenwoordig een ‘nieuwe generatie’ kinderen met het Prader-Willi syndroom zien.

Maar we weten natuurlijk nog lang niet alles van kinderen met het Prader-Willi syndroom. Daarom nemen de meeste kinderen in Nederland met het Prader-Willi Syndroom deel aan de Cohort Studie totdat zij zijn uitgegroeid. Het doel van deze studie is het verzamelen van gegevens gedurende de groeihormoonbehandeling over een lange periode, om zowel de effectiviteit als de veiligheid van groeihormoon te vervolgen. De volgende variabelen worden onder andere bestudeerd: (volwassen) lengte, gewicht en lichaamssamenstelling, cognitie, psychomotore ontwikkeling, gedrag en sociaal-emotionele ontwikkeling. Daarnaast wordt gekeken naar de veiligheid van de behandeling, door middel van verschillende onderzoeken (o.a. insulineresistentie, vetmetabolisme, slaap gerelateerde ademhalingsstoornissen). Recent gepubliceerde resultaten laten zien dat het gebruik van groeihormoon gedurende acht jaar de kans op het ontwikkelen van een scoliose niet vergroot, wat een geruststellend resultaat is. Er werd gedacht dat, omdat groeihormoon de groei versneld, de kans op het ontwikkelen van een scoliose groter was bij kinderen die groeihormoon gebruikten. Een ander recent gepubliceerd onderzoek toont aan dat het veilig én (nog) optimaler is om de groeihormoonbehandeling in het eerste levensjaar te starten, vergeleken met starten tussen de 2 en 5 jaar oud. In dit onderzoek werd gekeken naar de effecten van groeihormoonbehandeling na 8 jaar op lichaamssamenstelling, lengtegroei en cognitie.

Daarnaast worden ook andere problemen rondom het Prader-Willi syndroom in kaart gebracht en op die manier ontstaan weer nieuwe onderzoeksvragen. Een voorbeeld hiervan is de verhoogde eetlust. Momenteel worden de resultaten van het verzamelen van een eetlusthormoon (ghrelin) geanalyseerd. Hopelijk geven deze resultaten meer inzicht in het ontstaan van de hyperfagie bij het Prader-Willi syndroom en kan met die informatie in de toekomst onderzoek worden gedaan naar nieuwe behandelopties. Ook werd gezien dat veel kinderen en jongeren met het Prader-Willi syndroom last hadden van skin picking. Recent is een nieuwe placebo-gecontroleerde studie gestart om te onderzoeken of er een medicijn is dat kan helpen tegen het skin picking